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산과 진료를 보면서 임신부들이 가장 걱정하고 궁금해 하는 부분이 바로 ‘태아의 건강’입니다. 오늘은 그 중 태아의 기형아 여부를 판단할 수 있는 NIPT 검사에 대해 강남차여성병원 산과 박희진, 한유정 교수님이 알려드립니다.
00:39 NIPT 검사는 무엇인가요?
00:58 NIPT 검사로 알 수 있는 것은?
03:31 NIPT 검사 누가 받아야 하나요?
04:13 NIPT 최적의 검사 시기는?
05:32 NIPT 검사 장점은?
06:28 NIPT 검사 방법은?
07:19 강남차여성병원 NIPT 검사의 장점은?
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혈액으로 하는 기형아 검사…니프티 검사 [알고 받는 건강검진]
니프티 검사는 확진 검사가 아닌 위험도를 확인하는 선별 검사이므로, 만약 결과가 고위험군으로 나왔다면 확진을 위해 양수 검사나 융모막 검사 등을 …
Source: www.hidoc.co.kr
Date Published: 12/25/2021
View: 5493
채혈로 기형아 가려내는 ‘NIPT 검사’ 누가 언제 받아야 할까
니프티 검사는 임신부의 팔 정맥 혈관에서 혈액을 채취하는 방식으로 진행합니다. 임신부의 혈액 속에 있는 ‘세포 유리태아 DNA’를 이용해 다운증후군을 …
Source: jhealthmedia.joins.com
Date Published: 2/17/2021
View: 5948
니프티검사 (NIPT) 검사는 무엇인가요? – 아기와나
제대혈 천자는 임신 20주에 태아의 탯줄에서 태아 세포를 채취합니다. 세 방법다 침습적인 방법으로 적지만 0.1~1% 정도 유산 확율이 있습니다. 최근에는 태아의 세포를 …
Source: agiwana.app
Date Published: 12/28/2021
View: 5608
정확한 다운증후군 검사 니프티검사(NIFTY), 고위험군 산모 …
니프티검사(NIFTY)는 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼 염색체가 있는지 판단하는 검사다. 태아의 탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi) …
Source: biz.chosun.com
Date Published: 8/19/2022
View: 1090
니프티 검사 후기(기형아 검사 99.9%) – 글쓰는 아주미
니프티 검사 후기(기형아 검사 99.9%). 수여르 2020. 8. 24. 23:07. 임산부만 되면 아무 걱정없이 마음이 태평할줄 알았다. 바라던 임신이 되었으니 태교만 잘 하고 잘 …
Source: suyeol87.tistory.com
Date Published: 10/28/2021
View: 2650
NIFTYTM – BML – 비엠엘(BML)
NIFTYTM. 니프티(NIFTY) 검사 추천합니다. 태아의 염색체 이상에 대한 산전검사진단을 원하는 모든산모. 1차 2차 기형아 검사에서 고위험군 받은 산모.
Source: bml.kr
Date Published: 12/10/2022
View: 3157
건강한 아이를 출산하려면? 유전자·기형아 검사의 모든 것!
최근에는 임신부의 혈액으로 태아의 세포 속 DNA를 분석하는 ‘니프티 검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)’도 활발하게 이용하는 편이다. 니프티 검사는 태아 …
Source: m.chamc.co.kr
Date Published: 7/1/2021
View: 529
온라인상담(니프티)6 – HPBIO
오늘 병원에서 피검사 결과를 받았는데 다운증후군 고위험군이라고, 양수검사를 실시해야 한다고 합니다… 양수검사를 대신하여, 니프티 검사를 하면 태아기형아를 정확히 …
Source: hpbio.co.kr
Date Published: 8/24/2022
View: 4217
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주제에 대한 기사 평가 니 프티 검사
- Author: 차병원 CHA Medical Center
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- Date Published: 2021. 6. 17.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=MECEMTPVDjQ
니프티검사 (NIPT) 검사는 무엇인가요?
이전에는 태아의 염색체 이상을 알아보려면 태아의 세포를 직접 채취해야 했습니다. 태아의 세포를 채취하는 방법은 융모막생검, 양수검사, 제대혈 천자가 있습니다. 융모막 생검은 임신 11~13주에 고위험 산모에서 조기에 검사를 원할때 시행하며, 양수 검사는 임신 16~18주 사이 양수에 있는 태아의 세포를 채취 합니다. 제대혈 천자는 임신 20주에 태아의 탯줄에서 태아 세포를 채취합니다. 세 방법다 침습적인 방법으로 적지만 0.1~1% 정도 유산 확율이 있습니다. 최근에는 태아의 세포를 직접 채취하지 않고, 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 기형아 위험을 검사하는 방법이 나왔습니다. 이 검사 법이 니프티 검사 입니다 . 아직까지는 보험이 되지 않아 60 만원 정도 가격 부담이 있습니다.
니프티 검사의 정확도는 어느 정도 인가요?
1,2차 선별검사(통합검사)의 정확도는 95%, 임신 16~18주 사이 시행하는 양수 천자의 정확도는 99.9% 이며, 니프티 검사의 정확도는 99% 입니다.
선별 항목이 양수 검사와 비교해서 차이가 나나요?
니프티 검사에서 선별할 수 있는 질환은 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군입니다. 양수 천자는 이를 포함해 추가적인 유전자 질환과 신경관 결손을 추가로 선별할 수 있습니다.
언제부터 검사가 가능한가요?
임신 1분기 후기 부터 가능합니다. 즉 임신 12주 말부터 가능하며 엄마의 혈액을 뽑아 검사를 시행합니다.
양수 검사와 비교해서 장점은 무엇인가요?
양수 검사는 침습적이지만? 니프티 검사는 비침습적인 검사입니다. 정확도는 양수 검사에 비해서 조금 낮으나 검사의 위험성이 없어 고위험 산모들이 많이 고려하는 검사입니다.
단점은 무엇인가요?
아무래도 가격이 가장 단점입니다. 니프티 검사는 고위험 산모에서 선별검사의 효용성이 인정되지만 저위험 산모에서는 그 필요성이 낮습니다 . 하지만 병원에서는 수익으로 과도하게 권유 될 소지가 있습니다.
니프티 검사 후기(기형아 검사 99.9%)
임산부만 되면 아무 걱정없이 마음이 태평할줄 알았다.
바라던 임신이 되었으니 태교만 잘 하고 잘 쉬면 되는줄 알았다.
근데 태아보험도 그렇고 기형아 검사도 그렇고 알아볼게 많았다.
초기에 불안해서 2-3주에 가던 병원을 1달에 1번씩 갈때는 어찌나 떨리던지..
조금만 배가 땡기거나 컨디션이 안좋으면 무슨일이 있을까봐
뱃속에 있는 아기가 너무 걱정되었다. 아직까지 나는 별다른 이벤트 없이
임산부들이 초기에 흔히 겪는 출혈 한번 없이 잘 지내고 있다.
오늘은 내가 11주-12주 정도에 진행했던 기형아 검사의 종류인 니프티 검사에 대해서
자세하게 설명하고 검사 후기를 남겨보려고 한다.
결과까지 소요되는 시간은 12일정도 걸렸었다.
기형아 검사의 시작
임산부라면 누구나 13주 정도 되었을때 다니던 병원에서 기형아 검사를 하라고 한다.
1차 기형아 검사, 2차 기형아 검사가 있는데
아래 표로 4가지 종류로 나눌수 있다.
기본검사와 통합검사를 일반적으로 많이 하는데
내가 진행한 검사는 니프티(NIPT)검사 이다.
니프티 검사는 대부분 35세 이상의 고령 산모나 임신 이전에 당뇨 등
질병을 가진 산모라면 의사가 추천한다고 한다.
후기들을 읽어보면 사실 확률이 높으니 진행하면 좋겠지만
기본 1,2차 검사만으로도 충분하다는 의견이 많기는 했다.
아직 30대 중반인 내가 노산이라고 생각하지도 않았고 평소 아픈적도 없기 때문이다.
어떻게 보면 병원의 일종의 상술이 아닐까 생각하기도 했다.
그럼에도 불구하고 나는 니프티 검사를 진행하게 되었는데
우선 장점을 생각해보면
니프티 검사의 장점
1. 1차 2차 나누어 진행하는 검사를 한번에 진행 가능
2. 검사후 결과까지의 소요시간이 단축되어 효율적
3. 99.9% 기형아 검사 확률이 높음
니프티 검사의 단점이 하나 있다면 비싸다 는 것이다.
대부분의 산모들이 확률이 높음에도 망설이는 이유이다.
기본이나 통합검사는 1,2차에 나누어 진행되고 그만큼 확률이 낮은대신
가격은 10만원대로 저렴한 편이다. 일전에 국민행복카드를 발급 받았던 나는
니프티 검사에서 60만원을 한번에 결재하고 지금은 잔액이 0원이 되었다.
아래의 사진은 내가 진행한 니프티 검사의 결과 표지이다.
니프티 검사도 몇몇 회사가 있는것으로 아는데 나는 GC녹십자지놈 에서 진행했다.
이건 병원과 연계된곳이 있기 때문에 임의로 선택은 힘들다.
니프티 검사 후기
내가 진행한 항목은 4가지였다.
21번 삼염색체증(다운증후군), 18번 삼염색체증(에드워드증후군), 13번 삼염색체증(파타우증후군)
성염색체 이수성 이렇게 검사를 받았고, 결과지에 보이는대로 저위험 판정을 받았다.
니프티 검사를 진행한 병원을 다니다가 이사를 가게되어 현재는 병원을 옮긴 상태이다.
옮긴 병원에서는 신경관결손검사(시퀀셜), 취약증후군 선별검사 2가지 검사를 추가로 받았다.
이중에서 신경관결손검사는 다른 병원임에도 불구하고
같은 녹십자에서 검사하면 비용은 무료라고 하여
취약 증후군 선별검사만 추가 10만원 정도의 비용이 발생하였다.
대부분의 검사가 분수 확률로 뜨고 고위험, 저위험으로 판정된다.
기본검사에서 고위험 판정시 산모는 확률이 높은 니프티 검사, 양수검사를 진행하게 된다.
나는 혹시라도 결과가 안좋게 나올까봐 불안해서 처음부터 니프티를 진행한것도 있다.
니프티 검사에서 고위험으로 판정될 경우(확률이 높은 경우) 양수검사를 진행하게 된다.
양수검사는 바늘을 배에 찔러 양수로 확인하는데
함춘병원 등에서 진행하면 결과가 당일날 바로 나온다는 얘기도 있었다.
다행히 나는 검사결과가 확률도 매우 낲고 저위험으로 판정되어
양수검사를 하게 되는일은 없었지만 결과를 기다리는 2주 정도는 초조했었다.
맘카페나 블로그의 가끔씩 안좋은 경험담을 볼때마다 더욱 ㅠㅠ
그래도 결과 정상판정을 받으니 마음이 한결 편했다.
가격은 비싸지만 시간이 단축되고 정확도가 높은 니프티 검사를
나는 나쁘게만 생각하지는 않는다.
꼭 고령의 산모가 아닌 분들도 본인 성향에 맞게 잘 판단하시기를 바란다.
CHA매거진
건강한 아이를 출산하려면?
유전자·기형아 검사의 모든 것!
국내 신생아의 약 10%는 선천성 기형을 가지고 태어난다. 부모로부터 질환이 유전되기도 하지만, 임신부의 나이가 많을수록 태아의 염색체이상 발생 빈도가 그만큼 더 높아진다. 태아의 이상을 체크하고 미리 대책을 세우기 위한 ‘태아 유전자·기형아 검사’. 차 여성의학연구소 서울역센터 유은정 교수가 시기별 검사법의 핵심 정보만 쏙쏙 설명했다.
PART 1
착상 전 유전자·염색체 검사
시험관아기 시술을 진행할 때는 몇몇 검사를 통해 착상 전에 태아의 염색체·유전적 이상을 잡아낼 수 있다. 다음에 소개하는 두 가지 검사가 대표적이다.
염색체이상을 가려내고 착상률 높이는 ‘착상 전 염색체 스크리닝’
WHEN 착상 전 | WHO 고령 임신, 염색체 수적 이상, 습관성 자연유산 경험 등이 있는 경우
‘착상 전 염색체 스크리닝(Preimplantation Genetic Screening, PGS)’은 착상 전 배양세포를 채취해 태아에게 다운증후군이나 에드워드증후군의 원인이 되는 염색체 수적 이상이 없는지 확인하는 것이다. 부모의 염색체에 이상이 없더라도 생식세포의 감수분열 중 염색체 수적 이상이 나타날 수 있으며, 여성의 나이가 많을수록 그 빈도가 높게 나타나는 편이다. 특별한 원인 없이 반복적인 착상 실패나 습관성 자연유산이 계속된다면 이 검사를 필수로 받는 것이 좋다. 기존에는 염색체 수적 이상을 진단할 수 있는 ‘Array CGH’ 기법을 많이 이용했으나, 최근에는 짧은 시간에 정확도가 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있는 차세대 염기서열 분석 ‘NGS’ 기법을 많이 이용한다. “임신 7~8주에 세 번 연속 유산을 경험한 40대 환자가 착상 전 염색체 스크리닝 검사를 통해 임신에 성공해 건강한 아이를 출산한 사례가 있습니다.”
차 여성의학연구소 서울역센터에서 유전자 분석 기기를 이용해 데이터를 분석하고 있다.
유전질환을 가진 부부의 정상아 출산을 돕는 ‘착상 전 유전 진단’
WHEN 착상 전 | WHO 부부에게 염색체 구조적 이상, 단일 유전질환 병력이 있는 경우
유전질환이나 염색체 구조적 이상이 있는 부부가 아이에게 질환을 물려줄 것이 걱정이라면 ‘착상 전 유전 진단(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)’이 도움이 된다. 이 진단을 통하면 보건복지부에서 지정한 헌팅턴병, 혈우병, 골형성부전증, 뒤센근이영양증, 신경섬유종 등 160여 개의 유전병을 가려낼 수 있다. 착상 전 유전 진단은 부부에게 전좌·역위 등의 염색체 구조적 이상이 판명됐거나 단일 유전질환, 유전자의 특정 돌연변이가 확인됐을 때 시행할 수 있다. “한번은 운동신경이 손상되는 희귀병인 샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth Disease) 가족력이 있는 환자가 착상 전 유전 진단으로 정상 임신에 성공했는데, 이는 착상 전 유전 진단 전에 목표 유전자를 정확히 설정하기 위해 가계도를 작성한 후 가족 구성원의 채혈로 유전 정보를 분석해 검사한 경우였어요. 혈우병을 앓고 있는 사촌 오빠를 둔 환자도 임신을 포기하려다 이 검사를 받은 뒤 정상 임신을 할 수 있었죠.”
‘착상 전 염색체 스크리닝’과 ‘착상 전 유전 진단’은
시험관아기 시술에서 체외수정 배아를 자궁에 이식하기 전에 시행하는 검사로,
체외수정 후 배아세포를 떼어내 소량의 DNA를 증폭시켜 분석한다.
PART 2
임신 중 기형아 검사
임신 중 기형아 검사 항목이 지나치게 많다고 느낄 수 있지만, 기형아 검사를 진행해야만 임신 지속 여부, 자궁 내에서 태아에 대한 치료 등을 신속히 결정할 수 있다.
1차 기형아 검사, 초음파를 통한 ‘태아 목 투명대 검사’
WHEN 임신 10~14주 | WHO 모든 이가 해당
4차원 입체 초음파를 사용하는 ‘태아 목 투명대 검사’는 태아의 뒷목과 피부 아래 투명대 사이의 두께를 재는 것이다. 태아가 다운증후군일 경우 목덜미의 림프선이 막혀 액체가 축적되기 때문에 정상보다 목둘레가 넓다. 이 목 투명대(Nuchal Translucency, NT)가 3mm 이상 나오면 염색체이상과 태아의 구조적 기형에 대한 고위험군으로 분류한다. 또 이 시기에 혈액을 채취해 태아 기형의 수치적 위험성을 보는 PAPP-A 표지자도 함께 측정한다.
‘태아 목 투명대 검사’는 입체 초음파를 통해 태아의 뒷목부터
그 주위를 감싸는 투명대 사이의 두께를 측정한다.
2차 기형아 검사, 혈액으로 알아보는 ‘통합적 검사’ & ‘니프티 검사’
WHEN 임신 15~17주 | WHO 모든 이가 해당
‘통합적 검사(Integrated Test)’는 임신 10~14주에 시행하는 1차 기형아 검사와 임신 15~17주에 시행하는 혈액 검사인 쿼드 검사(Quad Test)를 합한 것을 말한다. 2차 쿼드 검사의 주요 표지자는 AFP, uE3, hCG, inhibin-A로 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손의 발병 위험도를 통합적으로 분석해 결과를 내는데, 이 통합적 검사의 선별 정확도는 90~95%에 이른다. 최근에는 임신부의 혈액으로 태아의 세포 속 DNA를 분석하는 ‘니프티 검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)’도 활발하게 이용하는 편이다. 니프티 검사는 태아 염색체이상 면에서 선별 정확도가 98%로 높은 편이다. 이 검사들을 통해 양성이나 고위험군으로 나오면 양수 검사나 융모막 검사를 통해 확진해야 한다.
통합적 검사는 1차와 2차 기형아 검사를 합해 결과가 나온다.
그렇기 때문에 2차 검사를 받지 않으면 최종 결과를 알 수 없다.
기형아 검사 확진을 위한 ‘융모막 검사’ & ‘양수 검사’
WHEN 임신 9~20주 | WHO 1·2차 기형아 검사에서 양성이나 고위험군으로 나온 경우
‘융모막 검사’는 염색체이상의 확진 검사로 임신 9~13주에 받을 수 있다. 복부나 자궁경관을 통해 태반 융모 조직을 채취하는 방식으로 이뤄지며, 조기 검진이기 때문에 대처가 용이하다. ‘양수 검사’는 임신 16~20주 사이에 시행하며, 초음파로 태아의 위치를 확인해 배에 얇은 바늘을 넣어 양수를 뽑아낸다. 5분 이내의 간단한 검사로 통증이 비교적 미미한 편이다. 결과는 1차로 검사 다음 날에 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 여부를, 2차로 3주 후 염색체 수적·구조적 이상을 확진할 수 있다.
태아의 얼굴, 뇌, 장기를 관찰할 수 있는 ‘정밀 초음파 검사’
WHEN 임신 20주 이후 | WHO 모든 이가 해당
태아의 골격과 근육이 어느 정도 갖춰지는 시기가 되면 정기 검진 시에 받는 일반 초음파보다 높은 해상도의 정밀 초음파를 받는다. 정밀 초음파는 기본적으로 태아의 해부학적 구조를 보고 외형적 기형을 가려낼 수 있으며, 태아의 성장 및 발달, 위치 등을 확인할 수 있다. 태아의 자세나 양수 양 등에 따라 검사의 정확도에 영향이 있지만 심장 기형, 근골격계 기형, 중추신경계 기형, 두개 안면 기형 등을 관찰할 수 있다.
(표) 임신 주수별 기형아 검사
HPBIO
양산 니프티 검사 비용에 대해 궁금합니다. 새창 지역은 경남 양산이며 부산도 가능합니다. 니프티 검사 비용 및 절차에 대해 궁금합니다 이상규
니프티검사비용 새창 이번에 니프티검사를 하려고 하는데 비용이 병원마다 가격차이가 최고 20만원까지 나는것을 확인했습니다. 왜 이렇게 비용차이가 나는지 궁금하며 제가 다니는 병원은 최고가를 부르던데..다른병원에서 니프티 검사를 해도 될까요>? 김지인
니프티검사 비용 문의드립니다… 새창 안녕하세요… 임신 16주차 33세, 첫째 임신중인 여성입니다… 오늘 병원에서 피검사 결과를 받았는데 다운증후군 고위험군이라고, 양수검사를 실시해야 한다고 합니다… 양수검사를 대신하여, 니프티 검사를 하면 태아기형아를 정확히 판별할 수 있는지여? 더불어, 검사비용에 대하여 문의 드립니다… 연락 부탁드립니다… 임영훈
니프티검사 비용문의 새창 천안아산 삼성미즈산부인과 다닙니다. 둘째 임신중입니다. 둘째 임신 바로 전에 유산경험있고 피검사는 정상이나 연령때문에 고위험군으로 분류된것 같다고 하시네요 양수가 조금 부족한편인데 양수검사하기가 꺼려져서 니프티 고려중입니다. 검사비용이 100만원정도 인것 같던데 정확한 비용 알고 싶습니다. 천안아산 근처에서 하려면 어디가 가장 가깝거나 편한지도 안내부탁드립니다. 이혜빈
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